期刊简介
本刊创刊于1980年，是由四川省卫生厅主管，四川省医学会主办的综合性医学专业性期刊。本刊为月刊，A4开本，国内外公开发行（刊号：ISSN 1004－0501，CN 51－1144/R），曾多次被评为“四川省优秀期”称号。本刊现已为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，并为中国学术期刊综合评价数据库“来源期刊”、中文科技期刊数据库期刊、万方数据－－数字化期刊群入网期刊、被《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。本刊宗旨是促进四川省内外医学学术交流，传递医学信息，为广大读、作者服务。面向临床医学为主，全面反映四川乃至国内的其他省市的医学学术动态、水平。读者主要为省、市、县级医疗机构的医务人员、管理人员，具有容量大，出版周期短，发表文稿多、快，发行量大的特点。
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首页>四川医学杂志
- 杂志名称：四川医学杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1004-0501
- 国内刊号：51-1144/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：多次获“四川省优秀期刊”期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
先天性肾上腺皮质增生症3例
吴育萍
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 染色体隐性遗传病, 肾上腺皮质激素, 肾上腺皮质功能, 类固醇激素合成, 代谢性酸中毒, 先天性缺陷, 电解质紊乱, 性征异常, 临床表现, 合成过程, 以上是, 生殖器, 酶缺乏, 发生率, 治疗, 休克, 脱水, 死亡, 疾病
摘要：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病[1].其中95%以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏(21OHD)所致[2].临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡.全世界21OHD发生率为1/13000 [2].我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例.报告如下.
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