期刊简介
本刊创刊于1980年，是由四川省卫生厅主管，四川省医学会主办的综合性医学专业性期刊。本刊为月刊，A4开本，国内外公开发行（刊号：ISSN 1004－0501，CN 51－1144/R），曾多次被评为“四川省优秀期”称号。本刊现已为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，并为中国学术期刊综合评价数据库“来源期刊”、中文科技期刊数据库期刊、万方数据－－数字化期刊群入网期刊、被《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。本刊宗旨是促进四川省内外医学学术交流，传递医学信息，为广大读、作者服务。面向临床医学为主，全面反映四川乃至国内的其他省市的医学学术动态、水平。读者主要为省、市、县级医疗机构的医务人员、管理人员，具有容量大，出版周期短，发表文稿多、快，发行量大的特点。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>四川医学杂志
- 杂志名称：四川医学杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1004-0501
- 国内刊号：51-1144/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：多次获“四川省优秀期刊”期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
绵阳城区孕妇α-地中海贫血缺失型基因分析
彭碧；刘燕燕；冯建军；吕禄苹；张克英
关键词：孕妇, α-地中海贫血, 基因分析, 血液
摘要：目的：研究四川省绵阳城区孕妇α-地中海贫血(简称α-地贫)缺失型基因的构成情况、临床表现及相关实验室检查,探讨产前实验室筛查及基因诊断在α-地贫中的应用价值,为降低该地区α-地贫发病率,防止重型地贫患儿出生提供参考。方法对基因确诊的137例α-地贫孕妇的缺失型基因类型结合临床表现进行分类,并收集同期经基因诊断为非地贫的30例缺铁性贫血(IDA)孕妇及30例正常孕妇血样,比较三组的血常规参数、血红蛋白电泳(HbA2)及红细胞孵育渗透脆性试验( MDST)结果,并进行统计学分析。结果137例缺失型α-地贫孕妇中,共发现5种基因型：--SEA/αα110例,-α3．7/αα20例,-α4．2/αα2例,-α3．7/--SEA 4例,-α4．2/--SEA 1例；地贫组的血常规参数出现 RBC增高而 MCV 和MCH降低的特征性改变,各参数在地贫组与正常对照组除RDW外差异均有统计学意义( P<0．01)；地贫组与IDA组除RDW、MCHC外差异均有统计学意义(P<0．01)；地贫组和IDA组的Hb、MCV、MCH及HbA2等参数的鉴别诊断性能结果比较,除HbA2差异均无统计学意义(P>0．05)。结论绵阳城区孕妇α-地贫以--SEA/αα常见,MCV、MCH及Hb电泳作为地贫筛查指标,联合应用,可提高地贫产前筛查阳性率,但必须结合基因诊断的方法,才能实现广泛的地贫筛查和诊断。
友情链接