期刊简介
本刊创刊于1980年，是由四川省卫生厅主管，四川省医学会主办的综合性医学专业性期刊。本刊为月刊，A4开本，国内外公开发行（刊号：ISSN 1004－0501，CN 51－1144/R），曾多次被评为“四川省优秀期”称号。本刊现已为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，并为中国学术期刊综合评价数据库“来源期刊”、中文科技期刊数据库期刊、万方数据－－数字化期刊群入网期刊、被《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。本刊宗旨是促进四川省内外医学学术交流，传递医学信息，为广大读、作者服务。面向临床医学为主，全面反映四川乃至国内的其他省市的医学学术动态、水平。读者主要为省、市、县级医疗机构的医务人员、管理人员，具有容量大，出版周期短，发表文稿多、快，发行量大的特点。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>四川医学杂志
- 杂志名称：四川医学杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1004-0501
- 国内刊号：51-1144/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：多次获“四川省优秀期刊”期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
基因芯片法检测72例非综合征性耳聋患者基因突变的研究
戴林桐；卿丽华；孙丹洋；闫波；张雄；邹森；涂小红
关键词：耳聋, GJB2基因, SLC26A4基因, 基因芯片, 突变
摘要：目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行检测,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集72名来自四川省攀枝花市特殊学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299delAT)、SLC26A4(IVS7-2A＞G及2168 A＞G)、线粒体12SrRNA(1494C＞T及1555A＞ G)及GJB3(538 C＞T).结果 72例耳聋患者中共检出20例带有耳聋基因突变,检出阳性率为27.78％,其中GJB2基因235delC纯合突变7例,杂合突变7例,299delAT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变2例,杂合突变2例.结论 遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有高效、经济、简便、灵敏等特点.适用于临床大规模筛查,是非综合征性耳聋检测的有效方法.
友情链接