期刊简介
本刊创刊于1980年，是由四川省卫生厅主管，四川省医学会主办的综合性医学专业性期刊。本刊为月刊，A4开本，国内外公开发行（刊号：ISSN 1004－0501，CN 51－1144/R），曾多次被评为“四川省优秀期”称号。本刊现已为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，并为中国学术期刊综合评价数据库“来源期刊”、中文科技期刊数据库期刊、万方数据－－数字化期刊群入网期刊、被《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。本刊宗旨是促进四川省内外医学学术交流，传递医学信息，为广大读、作者服务。面向临床医学为主，全面反映四川乃至国内的其他省市的医学学术动态、水平。读者主要为省、市、县级医疗机构的医务人员、管理人员，具有容量大，出版周期短，发表文稿多、快，发行量大的特点。
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首页>四川医学杂志
- 杂志名称：四川医学杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1004-0501
- 国内刊号：51-1144/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：多次获“四川省优秀期刊”期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析
贺钰磊；徐鸣；谢雅梅；周敏；史宏；李蕙；李丹
关键词：α地中海贫血, 基因诊断, 四川
摘要：目的 分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据.方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变.α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α3.7/α)和左侧缺失(-α4.2/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变.结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%.共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8 %,右缺失型(-α3.7/αα)占5.98%,左缺失型(-α4.2/αα)占2.72%.结论 四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主.基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据.
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